В Санкт-Петербурге в Куйбышевский районный суд был подан иск к к комитету по здравоохранению города, в котором требуется обеспечить дорогостоящим лекарством годовалого ребенка. Такой иск подала его мама с требованием предоставить ее ребенку, больному спинальной мышечной атрофией, инъекцию препарата Zolgensma.
Одна такая инъекция стоит порядка 1 млн долларов. Сообщается, что лекарство имеет более высокую эффективность, если ввести ее больному до 2 лет. К слову, ребенку петербурженки 2 сентября исполнится 2 года.
Две недели назад появилась новость о том, что семья Новожиловых из Екатеринбурга собирает средства на лечение своей четырехмесячной дочери. У девочки спинальная мышечная атрофия (СМА) - генетическое заболевание, при котором постепенно атрофируются мышцы, из-за чего пропадает возможность дышать и глотать и больной умирает. Чтобы излечить до недавнего времени неизлечимую болезнь, нужен только один укол. Но он стоит $2,5 млн. Да, так бывает, когда речь идет об уникальном препарате из области генной терапии.
Что за генная терапия?
Каждая клетка каждого живого организма на Земле содержит наследственную информацию от своих предков - геном. Наш с вами геном состоит из 46 (23 пары) хромосом в ядре клетки и митохондриальной ДНК, а каждая хромосома, в свою очередь, это сложный комплекс ДНК и белков.
ДНК хранит гены с наследственной информацией и отвечает за регуляцию всех процессов внутри клетки. Генная инженерия занимается тем, что изменяет наследственную информацию, внедряя новые или модифицируя собственные гены различных организмов.
А вот теперь о генной терапии.
Генная терапия это совокупность био- и мед- технологий, которые “лечат” дефектные гены или заменяют их. У нее есть три механизма работы, когда:
Больной ген заменяется здоровой копией.
Ген, вызывающий болезнь, просто “выключается”.
В организм вводится модифицированный ген, который помогает лечить болезнь.
Внедряют новый ген с помощью вектора. Обычно для этого используют вирусы, потому что доставлять генетический материал в клетку это их естественная способность. Разумеется, сам вирус предварительно тоже модифицируют, устраняя его способность вызывать болезнь. Вот такой переход на Светлую сторону.
Риски генной терапии связаны, в основном, с тем, что, внедряясь в неправильное место, ген может вызывать мутации или опухоли. Другая проблема - этическая. Например, чтобы генетическая болезнь пациента не передалась его детям, терапии следует подвергнуть и его половые клетки, то есть модифицировать еще нерожденных людей.
Сколько стоит генная терапия и что лечит?
Первый, одобренный в Европе, препарат генной терапии Glybera появился в Германии в 2012 году, предназначался он для лечения дефицита липопротеинлипазы, из-за которого у человека появлялся риск закупорки кровеносных сосудов.
На тот момент Glybera стала самым дорогим лекарством в мире - 53 тыс.евро за ампулу и 1,5 млн.евро за курс.
Но лечение препаратом смог пройти всего 1 человек и в 2017 году производитель снял Glybera с продажи, как коммерчески убыточный.
Первая генная терапия для лечения онкозаболеваний появилась в 2017. Препарат Kymriah для лечения острого лимфобластного лейкоза выпустила швейцарская компания Novartis. Он стоил $450 тыс.
Сейчас большинство генно терапевтических препаратов создается именно для онкобольных - считается, что эта ниша будет доминирующей, как минимум, до 2023 года.
Самое дорогое лекарство в мире
Но разработки есть не только в области онкологии. Так, в 2016 году в США одобрили швейцарский препарат Спинраза для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). С августа 2019 года он официально зарегистрирован и в России - это первое и единственное зарегистрированное в нашей стране лекарство для лечения СМА.
Первый год терапии стоит $750 тыс., следующий – еще $375 тыс. и так всю жизнь. Но лекарство только замедляет развитие болезни, а не устраняет ее полностью.
В мире есть еще два препарата для лечения СМА – Золгенсма и Рисдиплам. Последний еще только готовится к выпуску, а вот Золгенсма свое одобрение получил еще в мае 2019 года. И именно Золгенсма теперь является самым дорогим лекарством в мире, один укол которого (а именно столько нужно для полного излечения от болезни) стоит $2,5 млн и именно на него собирает деньги семья Новожиловых из Екатеринбурга.
Почему так дорого?
Если сравнивать с аналогом, то, во-первых, у препаратов принципиально отличается механизм действия: Спинраза временно нейтрализует следствие болезни, а Золгенсма полностью устраняет причину, заменяя мутировавший ген на функционально полноценный.
Во-вторых, длительность терапии - для полного излечения нужна лишь одна внутривенная инъекция Золгенсма, а значит в долгосрочной перспективе этот вариант выгоднее для пациента, чем лечение Спинраза.
И в-третьих, препарат ориентирован на очень малую группу больных - всего несколько тысяч на весь мир, поэтому все затраты на разработку и тестирование лекарства легли на их плечи.
Из-за дороговизны терапии предполагается, что его будет финансировать государство и страховые компании. Но есть одно существенное “НО”: Золгенсма одобрен только в США, а значит и лечение можно получить только в этой стране. Однако производитель запустил довольно необычную программу бесплатного распределения препарата в странах, где он пока не одобрен, по принципу лотереи. В год выделят около 100 доз препарата и раз в две недели комиссия будет тянуть жребий среди заявок, поданных врачами. Раздача первых 50 доз началась со 2 января 2020 года.
Некоторые группы защиты пациентов подвергли программу критике: они считают, что препарат нужно раздавать в первую очередь тем, кому недоступна Спинраза или тем, кому она не помогает. Но фарм компания-производитель считает, что сложные критерии отбора ущемят права некоторых пациентов, поэтому препарат будет одинаково доступен для больных из всех стран, без каких-либо критериев выбора, в том числе и из России.
Как бы то ни было, высокая цена всех подобных препаратов объясняется в первую очередь тяжелой многолетней работой биологов, медиков и химиков, огромным количеством ресурсов, затраченных на эксперименты и исследования, а также влиянием этих разработок на развитие технологий, здравоохранения и качество жизни людей.
Journal information